FNAB(细针穿刺活检)是术前评估甲状腺良恶性的敏感度和特异度较高的要领， ，，，，，，，可是FNAB无法明确诊断15%-30%的甲状腺结节。 。 。。。。。2121非凡基于高通量测序(NGS)手艺开发甲状腺癌基因检测产品， ，，，，，，，通过对受检者的样本举行11个基因测序， ，，，，，，，判断受检者的基因变异， ，，，，，，，协助医生举行诊疗决议。 。 。。。。。
检测意义
| 辅助诊断 | CSCO指南指出常用的分子标记包括BRAF V600E、NRAS/HRAS 61号密码子及KRAS12/13密码子突变， ，，，，，，，RET/PTC及PAX8/PPARγ重排等。 。 。。。。。 |
| 危害分层及预后评估 | 美国ATA指南将BRAF中分子特征纳入了复发危害分层因素；；；；；；CSCO指南指出常用的预后不良基因有BRAF、TERT、TP53。 。 。。。。。 |
| 个体化诊疗计划制订 | CSCO指南指出PTC原发灶的BRAF基因突变及TERT突变与转移灶的摄碘能力下降有关；；；；；；《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识》指出基因检测可评估DTC对放射性碘的敏感性， ，，，，，，，指导治疗的选择、剂量调解、展望疗效或团结应用MAPK 通路抑制剂。 。 。。。。。BRAF V600E突变、RET突变或融合、NTRK1/2/3融合阳性的特定甲状腺癌患者可使用对应的靶向药物。 。 。。。。。 |
适用人群
需要举行良恶性辅助诊断、预后展望和指导个体化治疗的甲状腺结节患者/甲状腺癌患者。 。 。。。。。
项目优势
| 笼罩周全： | 笼罩NCCN指南、CSCO诊疗指南、卫健委诊疗规范推荐主要基因， ，，，，，，，笼罩BRAF突变、RET突变及融合、NTRK融合等主要用药变异 |
| 取材多样 ： | FFPE、新鲜组织、细针穿刺活检样本均可检测 |
| 效果准确： | 接纳靶向捕获手艺， ，，，，，，，与FDA批准panel举行比对， ，，，，，，，性能可靠 |
| 省时省样 ： | 相关于通例的荧光定量PCR要领， ，，，，，，，一次取样可检测多个基因， ，，，，，，，信息更周全 |
| 性价比高： | 相关于单基因和大panel检测， ，，，，，，，价钱实惠， ，，，，，，，性价比高 |
检测基因及意义
基因 | 检测意义 |
BRAF | 可以对甲状腺癌举行分子诊断;指导用药。 。 。。。。。 |
KRAS | RAS突变可以作为甲状腺癌细胞亚型的一个标记， ，，，，，，，可以显示形态学分解优异但已有潜在转移及去分解的癌灶。 。 。。。。。 |
NRAS | |
HRAS | |
TP53 | 与甲状腺癌去分解有关， ，，，，，，，提醒预后不良。 。 。。。。。 |
TERT | TERT启动子突变在甲状腺癌诊断、失分解与转移等方面起主要作用， ，，，，，，，特殊是与BRAF突变共存时， ，，，，，，，PTC侵袭性及复发危害显著增添。 。 。。。。。 |
RET | RET/PTC 重排是 PTC 诊断特异性很是高的标记物， ，，，，，，，细针穿刺样本中携带 RET基因融合提醒甲状腺结节癌变的危害高达 95%， ，，，，，，，最常见的是甲状腺乳头状癌。 。 。。。。。RET突变与融合关于指导靶向治疗有主要意义。 。 。。。。。RET基因胚系突变是遗传性MTC形成、生长的基础。 。 。。。。。 |
PAX8 | PAX8/PPARy重排爆发于通例的滤泡癌和嗜酸细胞癌， ，，，，，，，可能与肿瘤的演进、侵袭、转移相关。 。 。。。。。 |
NTRK1 | 研究报道显示， ，，，，，，，与携带其他致癌突变的PTC相比， ，，，，，，，携带 NTRK1基因融合的 PTC 显示更强的侵袭性和更差的预后。 。 。。。。。ETV6/NTRK3 融合普遍保存于甲状腺乳腺样渗透性癌(MASC)中， ，，，，，，，ETV6NTRK3融合阳性的散发性小儿分解型甲状腺癌与侵袭性呈正相关。 。 。。。。。NTRK1/2/3 基因融合可指导靶向用药。 。 。。。。。 |
NTRK3 | |
THADA | 有研究批注， ，，，，，，，THADA融合阳性的甲状腺肿瘤体现出显着的表型， ，，，，，，，它们往往体积较大， ，，，，，，，但被充分包裹。 。 。。。。。 |
样本要求
样本类型 | 样本要求 | 运输条件 |
FFPE组织 | 白片:面积≥1x1cm?， ，，，，，，，切片厚度5-8um的8-10张， ，，，，，，，或3-5um的10-12张;穿刺标本白片:至少20张;蜡卷的基本要求同白片;未坏死的肿瘤组织比例在30%以上;只管送检一年以内的石蜡标本。 。 。。。。。 | 6-26℃ |
新鲜组织 | 手术标本:术后30min内的新鲜肿瘤组织标本>50mg(米粒巨细); 细针穿刺标本:2-3针; 新鲜组织不得用福尔马林浸泡,需要置于组织生涯液(RNAlater)中,低温运输生涯。 。 。。。。。 | 2-8℃ |
注:组织+血液版需同时送检2ml EDTA抗凝血
服务流程
自实验室吸收样本之日起， ，，，，，，，7个自然日出具检测报告。 。 。。。。。
FNAB(细针穿刺活检)是术前评估甲状腺良恶性的敏感度和特异度较高的要领， ，，，，，，，可是FNAB无法明确诊断15%-30%的甲状腺结节。 。 。。。。。2121非凡基于高通量测序(NGS)手艺开发甲状腺癌基因检测产品， ，，，，，，，通过对受检者的样本举行11个基因测序， ，，，，，，，判断受检者的基因变异， ，，，，，，，协助医生举行诊疗决议。 。 。。。。。
检测意义
| 辅助诊断 | CSCO指南指出常用的分子标记包括BRAF V600E、NRAS/HRAS 61号密码子及KRAS12/13密码子突变， ，，，，，，，RET/PTC及PAX8/PPARγ重排等。 。 。。。。。 |
| 危害分层及预后评估 | 美国ATA指南将BRAF中分子特征纳入了复发危害分层因素;CSCO指南指出常用的预后不良基因有BRAF、TERT、TP53。 。 。。。。。 |
| 个体化诊疗计划制订 | CSCO指南指出PTC原发灶的BRAF基因突变及TERT突变与转移灶的摄碘能力下降有关;《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识》指出基因检测可评估DTC对放射性碘的敏感性， ，，，，，，，指导治疗的选择、剂量调解、展望疗效或团结应用MAPK 通路抑制剂。 。 。。。。。BRAF V600E突变、RET突变或融合、NTRK1/2/3融合阳性的特定甲状腺癌患者可使用对应的靶向药物。 。 。。。。。 |
适用人群
需要举行良恶性辅助诊断、预后展望和指导个体化治疗的甲状腺结节患者/甲状腺癌患者。 。 。。。。。
项目优势
| 笼罩周全： | 笼罩NCCN指南、CSCO诊疗指南、卫健委诊疗规范推荐主要基因， ，，，，，，，笼罩BRAF突变、RET突变及融合、NTRK融合等主要用药变异 |
| 取材多样 ： | FFPE、新鲜组织、细针穿刺活检样本均可检测 |
| 效果准确： | 接纳靶向捕获手艺， ，，，，，，，与FDA批准panel举行比对， ，，，，，，，性能可靠 |
| 省时省样 ： | 相关于通例的荧光定量PCR要领， ，，，，，，，一次取样可检测多个基因， ，，，，，，，信息更周全 |
| 性价比高： | 相关于单基因和大panel检测， ，，，，，，，价钱实惠， ，，，，，，，性价比高 |
检测基因及意义
基因 | 检测意义 |
BRAF | 可以对甲状腺癌举行分子诊断;指导用药。 。 。。。。。 |
KRAS | RAS突变可以作为甲状腺癌细胞亚型的一个标记， ，，，，，，，可以显示形态学分解优异但已有潜在转移及去分解的癌灶。 。 。。。。。 |
NRAS | |
HRAS | |
TP53 | 与甲状腺癌去分解有关， ，，，，，，，提醒预后不良。 。 。。。。。 |
TERT | TERT启动子突变在甲状腺癌诊断、失分解与转移等方面起主要作用， ，，，，，，，特殊是与BRAF突变共存时， ，，，，，，，PTC侵袭性及复发危害显著增添。 。 。。。。。 |
RET | RET/PTC 重排是 PTC 诊断特异性很是高的标记物， ，，，，，，，细针穿刺样本中携带 RET基因融合提醒甲状腺结节癌变的危害高达 95%， ，，，，，，，最常见的是甲状腺乳头状癌。 。 。。。。。RET突变与融合关于指导靶向治疗有主要意义。 。 。。。。。RET基因胚系突变是遗传性MTC形成、生长的基础。 。 。。。。。 |
PAX8 | PAX8/PPARy重排爆发于通例的滤泡癌和嗜酸细胞癌， ，，，，，，，可能与肿瘤的演进、侵袭、转移相关。 。 。。。。。 |
NTRK1 | 研究报道显示， ，，，，，，，与携带其他致癌突变的PTC相比， ，，，，，，，携带 NTRK1基因融合的 PTC 显示更强的侵袭性和更差的预后。 。 。。。。。ETV6/NTRK3 融合普遍保存于甲状腺乳腺样渗透性癌(MASC)中， ，，，，，，，ETV6NTRK3融合阳性的散发性小儿分解型甲状腺癌与侵袭性呈正相关。 。 。。。。。NTRK1/2/3 基因融合可指导靶向用药。 。 。。。。。 |
NTRK3 | |
THADA | 研究报道显示， ，，，，，，，与携带其他致癌突变的PTC相比， ，，，，，，，携带 NTRK1基因融合的 PTC 显示更强的侵袭性和更差的预后。 。 。。。。。ETV6/NTRK3 融合普遍保存于甲状腺乳腺样渗透性癌(MASC)中， ，，，，，，，ETV6NTRK3融合阳性的散发性小儿分解型甲状腺癌与侵袭性呈正相关。 。 。。。。。NTRK1/2/3 基因融合可指导靶向用药。 。 。。。。。 |
检测基因及意义
样本类型 | 样本要求 | 运输条件 |
FFPE组织 | 白片:面积≥1x1cm?， ，，，，，，，切片厚度5-8um的8-10张， ，，，，，，，或3-5um的10-12张;穿刺标本白片:至少20张;蜡卷的基本要求同白片;未坏死的肿瘤组织比例在30%以上;只管送检一年以内的石蜡标本。 。 。。。。。 | 6-26℃ |
新鲜组织 | 手术标本:术后30min内的新鲜肿瘤组织标本>50mg(米粒巨细); 细针穿刺标本:2-3针; 新鲜组织不得用福尔马林浸泡,需要置于组织生涯液(RNAlater)中,低温运输生涯。 。 。。。。。 | 2-8℃ |
注:组织+血液版需同时送检2ml EDTA抗凝血
服务流程
自实验室吸收样本之日起， ，，，，，，，7个自然日出具检测报告。 。 。。。。。
