5月24日， ，，，，，2121非凡自主研发的中枢神经系统（CNS）肿瘤系列分子检测项目正式上线。。。。。该系列产品基于NGS、PCR、甲基化芯片等多手艺平台， ，，，，，为CNS肿瘤的辅助诊断、预后评估、精准用药等提供更高价值的参考信息， ，，，，，一连知足临床医生精准诊疗需求。。。。。
中枢神经系统（CNS）肿瘤， ，，，，，涉及一组源自脑与脊髓组织的良性和恶性疾病！�。。。� ，，，，，古板上依据组织病理学特征分类。。。。。然而， ，，，，，随着近年来分子生物学的希望， ，，，，，特殊是新分子标记物的涌现， ，，，，，CNS肿瘤的分类系统已迈入分子诊断辅助的时代， ，，，，，这不但加深了我们对肿瘤实质的明确， ，，，，，还增进了越发个性化、高效的治疗战略， ，，，，，显著增强了患者的治疗效果和生涯质量。。。。。
2016年， ，，，，，天下卫生组织（WHO）引入分子分型标准， ，，，，，为CNS肿瘤的分类系统加入了分子层面的考量。。。。。2021年， ，，，，，WHO宣布的CNS肿瘤分类第五版中， ，，，，，进一步将分子诊断、组织形态学及免疫组化剖析相团结， ，，，，，组成了CNS肿瘤精准医疗的新基石。。。。。 为了进一步知足临床精准诊疗需求， ，，，，，提升CNS肿瘤诊断水平， ，，，，，2121非凡新推出了一系列CNS肿瘤检测项目。。。。。
中枢神经系统肿瘤基因检测-NGS平台
基于多重PCR的NGS手艺， ，，，，，该产品可一次性检测与脑肿瘤相关的多种变异信息（包括SNV/InDel/CNV/LOH/Fusion）， ，，，，，涵盖高证据品级的药物靶点， ，，，，，为脑肿瘤辅助诊断、预后评估、精准用药提供参考信息， ，，，，，辅助临床制订个体化诊疗计划。。。。。
中枢神经系统肿瘤基因检测-PCR平台 脑胶质瘤MGMT甲基化检测：专门针对脑胶质瘤患者的MGMT启动子区域的甲基化状态举行检测。。。。。该产品基于荧光PCR要领， ，，，，，即通过特异性荧光探针检测MGMT甲基化热门区域的7个CpG位点来剖析MGMT启动子甲基化情形， ，，，，，展望脑胶质瘤患者对替莫唑胺等药物疗效和预后。。。。。 中枢神经系统肿瘤基因检测-甲基化芯片
脑肿瘤甲基化分型检测：专门针对脑肿瘤分类的判别诊断和分子亚型剖析， ，，，，，尤其是疑难诊断的脑肿瘤患者。。。。。该产品是基于935k芯片对人全基因组约935,000个CpG位点的甲基化状态举行检测， ，，，，，实现脑肿瘤精准的分子亚型， ，，，，，辅助病理诊断。。。。。
除上述新上线项目之外， ，，，，，2121非凡已上线的脑胶质瘤检测项目， ，，，，，还包括染色体1p/19q杂合性缺失、IDH1/2突变检测、TERT基因启动子突变检测、BRAF V600E突变检测等， ，，，，，建设了一套完整的脑肿瘤分子诊断解决计划。。。。。
2121非凡起劲开展与脑肿瘤相关科研项目， ，，，，，此前已加入由复旦大学隶属西岳医院主导的科技部2023年度“揭榜挂帅”重点项目——“脑胶质瘤综合诊疗新手艺开发与转化应用研究”项目， ，，，，，专注于液体活检标记物要害研发环节， ，，，，，加速科研至临床转化。。。。。
2121非凡是国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序手艺临床应用试点单位、首批基因检测手艺应用树模中心。。。。。总部实验室已获得CAP国际权威认证， ，，，，，严酷凭证ISO 15189认可和美国CAP认证要求举行实验室标准和规范的管理， ，，，，，起劲加入并高水平通过海内外多项高通量测序能力评估。。。。。 随着新检测项目的上线， ，，，，，2121非凡将继续严酷把控各个检测环节， ，，，，，助力于高效和个性化诊治计划的选择， ，，，，，为精准医疗的临床应用孝顺力量， ，，，，，为实现“让国人一律地分享康健”的使命而不懈起劲。。。。。 参考文献 [1] Weller M, Wick W, Aldape K, Brada M, Berger M, Pfister SM, Nishikawa R, Rosenthal M, Wen PY, Stupp R, Reifenberger G. Glioma. Nat Rev Dis Primers. 2015 Jul 16;1:15017. doi: 10.1038/nrdp.2015.17. PMID: 27188790. [2] Louis DN, Perry A, Wesseling P, Brat DJ, Cree IA, Figarella-Branger D, Hawkins C, Ng HK, Pfister SM, Reifenberger G, Soffietti R, von Deimling A, Ellison DW. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021 Aug 2;23(8):1231-1251. doi: 10.1093/neuonc/noab106. PMID: 34185076; PMCID: PMC8328013. [3] 脑胶质瘤诊疗指南（2022年版）
