全外显子组测序（WES）是通过靶向富集并高通量测序人类基因组所有编码区的外显子序列，， ，，， ，，，进而剖析疾病相关致病性变异的分子检测手艺。。 。。。。 。。它既可作为单基因遗传病的临床辅助诊断工具，， ，，， ，，，也为遗传病致病基因挖掘、发病机制研究提供了高效的科研手段。。 。。。。 。。其焦点优势在于单次检测即可笼罩人类基因组中20000余个基因的编码区，， ，，， ，，，实现目的区域变异的全景式筛查。。 。。。。 。。
然而，， ，，， ，，，在赞叹其检测广度的同时，， ，，， ，，，现实应用也常面临这样的逆境：
临床靶向性缺乏：面临明确疾病表型或临床疑诊偏向时，， ，，， ，，，无法锁定临床焦点关注基因；；；； ；；
数据剖析效率偏低：大宗非相关基因信息增添了剖析本钱，， ，，， ，，，也增添了临床报告解读的难度与不确定性；；；； ；；
患者经济肩负较重：相较于靶向基因检测套餐（Gene Panel），， ，，， ，，，WES检测本钱更高，， ，，， ，，，患者经济肩负更重；；；； ；；
周期较长：WES的检测广度使其全流程检测周期相对较长。。 。。。。 。。
针对特定发病率较高的疾病，， ，，， ，，，临床检测机构及科研职员可通过定制靶向基因检测套餐（Gene Panel）的方法填补WES的劣势。。 。。。。 。。但“靶向”就意味着“不太无邪”。。 。。。。 。。单基因遗传病种类繁多、有数病占比高，， ，，， ，，，因此现实中Gene Panel仅能笼罩很是有限的疾病，， ，，， ，，，尚有大宗单基因遗传病的靶向检测需求尚未被知足。。 。。。。 。。
是否有一种无邪的靶向检测方法真正实现“指哪打哪”？？？？？？？
2121非凡全新推出“定制化目的基因检测项目”。。 。。。。 。。这是一款可以实现实时定制的“聚焦版WES”，， ，，， ，，，专为解决临床无邪性需求与本钱痛点而生。。 。。。。 。。它保存了WES的精准剖析能力，， ，，， ，，，同时越发轻盈、快速、经济。。 。。。。 。。
焦点优势：
无邪定制，， ，，， ，，，随需而变：临床医生可凭证患者表型、科研职员可凭证科研偏向，， ，，， ，，，自主选择恣意目的基因举行检测剖析。。 。。。。 。。
操作轻盈，， ，，， ，，，适配性强：支持快速组合成标准化Panel，， ，，， ，，，也可高效定制个性化基因集，， ，，， ，，，适配差别科室、差别疾病的检测及科研需求。。 。。。。 。。
蹊径笼罩，， ，，， ，，，场景通配：蹊径式项目设置，， ，，， ，，，可知足差别检测需求。。 。。。。 。。
适用场景：
遗传病特定基因集的科研
临床适用导向基因组合
地区高发遗传病基因检测
精准，， ，，， ，，，不是只追求“全”；；；； ；；聚焦，， ，，， ，，，才华实现更高效的精准。。 。。。。 。。2121非凡已为多家合作机构及科研团队提供定制化目的基因检测服务。。 。。。。 。。公司将一连提升定制化服务效率和标准化水平，， ，，， ，，，为临床及科研职员提供更优质的检测服务。。 。。。。 。。
